ダウン症 特徴として表的なものを挙げていきます。
・扁平後頭骨・泉門の早期閉鎖傾向
・平坦な顔立ち
・切れ上がった目
・乳児期からはっきりした二重
・鼻根部が低いが無い顔だち
・耳たぶの変形
・指が少し短い
・猿線
・小指の骨が一つ足りない
・首の周辺が腫れぼったく首が短い
・親指と人さし指のあいだが少し開き気味
・筋肉の緊張が弱い
・触った感じ、皮膚がﾌﾆﾌﾆしている
・外反扁平足
ダウン症 特徴として顔つきが似通っているようです。
顔つきが似通ってたダウン症 特徴を示します。
・鼻は低く（低い鼻梁）、鼻根部は扁平で幅広い
・眼（眼裂）は短く、目尻がつり上がり（眼裂斜上）、
眼の根本、内眼角にひだ（内眼角贅皮）がある
・口を開き、厚くごわごわした感じで（陰嚢様）大きめの舌を出した顔つき
・後頭部が扁平な頭が太い短い首に載っかっている感じ
・耳（耳介）は小さく、低い位置につき、形の異常（耳輪内反）も見らる
・手は幅広く短く、太く短い指、小指は短く、先が薬指側に曲がり（小指短小内彎）、
さらに詳しく観察すると手掌や足底に特有な紋理をみることが出来きる
このようダウン症 特徴のある顔つき（顔貌）と体つきで
すぐにダウン症を疑うことが出来るほどです。
ダウン症 特徴としての早期老化
ダウン症 特徴として知的障害者の中でも老化が早いと言われています。
ダウン症 特徴としての早期老化の原因として次の要因が考えています。
・胎児性ヘモグロビン
胎児性ヘモグロビンは、
乳幼児から減少し始めおおよそ3歳になると1％以下となり、
成人では0.5％程度骨髄で作られるがほとんど増加することはなく、
成人型ヘモグロビンが大量に存在します。
しかし、ダウン症候群の場合、
生まれた直後から胎児性ヘモグロビンは減少するものの、
思春期に再び増加すると言われています。
一般の人でも老人になると胎児性ヘモグロビンが増加します。
・2-3-DPG
2-3-DPGという物質がダウン症候群に多く存在していることが
最近の研究で明らかになっています。
2-3-DPGが多く存在するとヘモグロビンは
体の組織に酸素を多く供給する働きをすると言われています。
ダウン症候群では2-3-DPGの値が高い人の割合が約70％とされています。
最近の研究では酸素の取りすぎは老化を促進することが知られています。
・SOD-1
SOD-1と呼ばれる重要な酵素の活性化は、
21番染色体上の遺伝子によって決定されます。
ダウン症候群は21番染色体が1本過剰に存在するため、
SOD-1の酵素の活性化も50％高いと言われています。
人間は2個分の遺伝子で決められたSOD-1が存在すると
長寿であることが判明しており、
50％増加すると寿命は短くなると考えられています
ダウン症 特徴としての早期老化の原因として次の要因が考えています。
・胎児性ヘモグロビン
胎児性ヘモグロビンは、
乳幼児から減少し始めおおよそ3歳になると1％以下となり、
成人では0.5％程度骨髄で作られるがほとんど増加することはなく、
成人型ヘモグロビンが大量に存在します。
しかし、ダウン症候群の場合、
生まれた直後から胎児性ヘモグロビンは減少するものの、
思春期に再び増加すると言われています。
一般の人でも老人になると胎児性ヘモグロビンが増加します。
・2-3-DPG
2-3-DPGという物質がダウン症候群に多く存在していることが
最近の研究で明らかになっています。
2-3-DPGが多く存在するとヘモグロビンは
体の組織に酸素を多く供給する働きをすると言われています。
ダウン症候群では2-3-DPGの値が高い人の割合が約70％とされています。
最近の研究では酸素の取りすぎは老化を促進することが知られています。
・SOD-1
SOD-1と呼ばれる重要な酵素の活性化は、
21番染色体上の遺伝子によって決定されます。
ダウン症候群は21番染色体が1本過剰に存在するため、
SOD-1の酵素の活性化も50％高いと言われています。
人間は2個分の遺伝子で決められたSOD-1が存在すると
長寿であることが判明しており、
50％増加すると寿命は短くなると考えられています
ダウン症 原因
ダウン症のこどもが産まれやすい原因はあるの？
ほとんどのダウン症 原因は、
卵子か精子のいずれかができる時の染色体の分裂がうまく行かずに
起こることが多いようです。
ダウン症 原因は、
受精卵の発育初期の分裂異常も原因となります。
しかし、これらの異常な分裂がなぜ起こるのかは
現在でもわかっていません。
妊娠中の感染、薬品、放射線などは
ダウン症 原因としては余り重視されなくなっています。
では、親の年齢が高いほどダウン症 原因になるのでしょうか？
一般にヒトの細胞分裂の異常は年齢とともに起こりやすくなり、
卵子や精子についても同じことが言え、
統計的にも母親の年齢が高いとダウン症 原因の発生率も高くなると言われています。
なお、若い母親から生まれるこどもの数が圧倒的に多いことから、
実数としては若い母親から生まれるダウン症 原因の赤ちゃんが圧倒的に多いようです。
次にダウン症 原因は遺伝性に関係あるのでしょうか？
ダウン症 原因のほとんどは染色体の分離異常が原因であるため，
親からの遺伝と は関係ないようです。
しかし，ごく一部（数％）のダウン症 原因は
親からの遺伝で起こるので，兄弟姉妹に多発するものがあるようです（ 転座型）。
ダウン症 原因は遺伝子の染色体を調べることでわかるということです。
ほとんどのダウン症 原因は、
卵子か精子のいずれかができる時の染色体の分裂がうまく行かずに
起こることが多いようです。
ダウン症 原因は、
受精卵の発育初期の分裂異常も原因となります。
しかし、これらの異常な分裂がなぜ起こるのかは
現在でもわかっていません。
妊娠中の感染、薬品、放射線などは
ダウン症 原因としては余り重視されなくなっています。
では、親の年齢が高いほどダウン症 原因になるのでしょうか？
一般にヒトの細胞分裂の異常は年齢とともに起こりやすくなり、
卵子や精子についても同じことが言え、
統計的にも母親の年齢が高いとダウン症 原因の発生率も高くなると言われています。
なお、若い母親から生まれるこどもの数が圧倒的に多いことから、
実数としては若い母親から生まれるダウン症 原因の赤ちゃんが圧倒的に多いようです。
次にダウン症 原因は遺伝性に関係あるのでしょうか？
ダウン症 原因のほとんどは染色体の分離異常が原因であるため，
親からの遺伝と は関係ないようです。
しかし，ごく一部（数％）のダウン症 原因は
親からの遺伝で起こるので，兄弟姉妹に多発するものがあるようです（ 転座型）。
ダウン症 原因は遺伝子の染色体を調べることでわかるということです。
ダウン症のタイプ
ダウン症 特徴のダウン症のタイプには
標準型（２１トリソミー）があります。
ダウン症 特徴の標準型はダウン症の約９５％を占めるようです。
ダウン症 特徴の標準型は２１番染色体が１本多く３本になリます。
ダウン症 特徴の標準型は両親は一般に正常な染色体を持っており、
偶発的にトリソミーになるようです。
ダウン症のタイプには転座型があります。
ダウン症 特徴の転座型はダウン症の約４％を占めるようです。
ダウン症 特徴の転座型は２１番染色体が折れて
他の染色体に付着したもののようです。
ダウン症 特徴の転座型の4％のうち
半分の両親の染色体は正常のようです。
あと半分は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者が見られるようです。
転座型の家系には同じタイプの保因者が見つかる可能性があります。
ダウン症のタイプにはモザイク型があります。
ダウン症 特徴のモザイク型はダウン症の約１％を占めるようです。
ダウン症 特徴のモザイク型は非定型的な症状を呈するようです。
ダウン症 特徴のモザイク型は通常、両親の染色体数は正常だということです。
ダウン症 特徴のモザイク型は偶発的な不分離が起こり、
子供の細胞の一部がトリソミーとなるようです。
標準型（２１トリソミー）があります。
ダウン症 特徴の標準型はダウン症の約９５％を占めるようです。
ダウン症 特徴の標準型は２１番染色体が１本多く３本になリます。
ダウン症 特徴の標準型は両親は一般に正常な染色体を持っており、
偶発的にトリソミーになるようです。
ダウン症のタイプには転座型があります。
ダウン症 特徴の転座型はダウン症の約４％を占めるようです。
ダウン症 特徴の転座型は２１番染色体が折れて
他の染色体に付着したもののようです。
ダウン症 特徴の転座型の4％のうち
半分の両親の染色体は正常のようです。
あと半分は遺伝性転座で片親に転座染色体保因者が見られるようです。
転座型の家系には同じタイプの保因者が見つかる可能性があります。
ダウン症のタイプにはモザイク型があります。
ダウン症 特徴のモザイク型はダウン症の約１％を占めるようです。
ダウン症 特徴のモザイク型は非定型的な症状を呈するようです。
ダウン症 特徴のモザイク型は通常、両親の染色体数は正常だということです。
ダウン症 特徴のモザイク型は偶発的な不分離が起こり、
子供の細胞の一部がトリソミーとなるようです。
ダウン症 特徴としての症状
ダウン症 特徴としての症状には
次の様な身体的特徴が見られます。
ダウン症 特徴としての症状は
新生児に必ず現れる訳ではありません。
個人差が強く、目立たない人や現れない人もいるようです。。
・筋肉の緊張力が低い
・小指の関節が1つ足りない
・まぶたが深い二重
・目と目の間隔が狭く、切れ上がっている目をしている
・皮膚に斑状の模様
・発音が苦手
・知的発達の遅れ
・感染抵抗力が低い
ダウン症 特徴としてとしての合併症が
必ずしも現れる訳ではありませんが、
ダウン症 特徴としてとしての合併症を伴う人も少なくないようです。
ダウン症の症状としての合併症が
現れる可能性のある症状として心臓病、白血病、てんかん、
消化器官の奇形、視力の屈折異常、聴覚障害などが挙げらてれます。
ダウン症は感染症への抵抗力が弱い事から
風邪や気管支炎、中耳炎などに発症しやすい傾向が見られます。
次の様な身体的特徴が見られます。
ダウン症 特徴としての症状は
新生児に必ず現れる訳ではありません。
個人差が強く、目立たない人や現れない人もいるようです。。
・筋肉の緊張力が低い
・小指の関節が1つ足りない
・まぶたが深い二重
・目と目の間隔が狭く、切れ上がっている目をしている
・皮膚に斑状の模様
・発音が苦手
・知的発達の遅れ
・感染抵抗力が低い
ダウン症 特徴としてとしての合併症が
必ずしも現れる訳ではありませんが、
ダウン症 特徴としてとしての合併症を伴う人も少なくないようです。
ダウン症の症状としての合併症が
現れる可能性のある症状として心臓病、白血病、てんかん、
消化器官の奇形、視力の屈折異常、聴覚障害などが挙げらてれます。
ダウン症は感染症への抵抗力が弱い事から
風邪や気管支炎、中耳炎などに発症しやすい傾向が見られます。